Question

如圖為某囊性纖維化病的系譜圖．請回答問題：
（1）據圖分析，囊性纖維化病的遺傳方式為

 

，Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再發風險率為

 

，所以生育前應該通過遺傳咨詢和

 

等手段，對遺傳病進行監控和預防．
（2）囊性纖維化病是CFTR基因突變導致的人類遺傳病，迄今為止，已經發現超過1000種可以導致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現了基因突變具有

 

的特點．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個堿基對，導致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據此可推知基因缺失的序列為

 

．
（3）在正常肺部組織細胞中，細胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉運出細胞．突變導致合成的CFTR蛋白

 

改變，使其功能異常，導致細胞外水分

 

（填“增多”或“減少”），患者的肺部黏液堆積增多，易被細菌反復感染．
（4）以上事實說明，基因通過控制

 

直接控制生物體性狀．
（5）科研人員利用經過修飾的病毒作為

 

，將正常的CFTR基因導入患者的肺部組織細胞中，這種治療方法稱為

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,遺傳信息的轉錄和翻譯,基因與性狀的關系,人類遺傳病的監測和預防

專題：

分析：分析題圖：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但他們有一個患病的女兒（Ⅱ-3），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病（用A、a表示）．

解答： 解：（1）由以上分析可知，囊性纖維化病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；根據Ⅲ可知Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均為Aa，他們后代的再發風險率為

1

4

，所以生育前應該通過遺傳咨詢和基因診斷或產前診斷等手段，對遺傳病進行監控和預防．
（2）囊性纖維化病是CFTR基因突變導致的人類遺傳病，迄今為止，已經發現超過1000種可以導致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現了基因突變具有不定向性的特點．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個堿基對，導致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據此可推知基因缺失的序列為 

AAA  .

TTT

或

AAG  .

TTC

．
（3）在正常肺部組織細胞中，細胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉運出細胞．突變導致合成的CFTR蛋白的空間結構改變，使其功能異常，細胞外氯離子濃度減低，引起細胞外滲透壓下降，導致細胞外水分進入細胞內而減少，患者的肺部黏液堆積增多，易被細菌反復感染．
（4）以上事實說明，基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體性狀．
（5）科研人員利用經過修飾的病毒作為運載體，將正常的CFTR基因導入患者的肺部組織細胞中，這種治療方法稱為基因治療．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳  

1

4

   基因診斷（或“產前診斷”）
（2）不定向性（或“多方向性”）        

AAA  .

TTT

或

AAG  .

TTC

（3）空間結構    減少
（4）蛋白質的結構
（5）（基因）載體    基因治療

點評：本題考查人類遺傳病、可遺傳變異、基因和性狀的關系、基因工程等知識，要求考生識記人類遺傳病的類型及特點，能根據系譜圖判斷其遺傳方式；識記基因突變的特點；識記基因控制性狀的方式；識記基因工程的相關應用，能結合圖中和題中信息答題．