Question

【題目】某致病基因h位于X染色體上，該基因和正常基因H中的某一特定序列經BclI酶切后，可產生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據此可進行基因診斷。圖2為某家庭患此病的遺傳系譜。下列敘述述錯誤的是

A．h基因特定序列中BclI酶切位點的消失是堿基序列改變的結果

B．Ⅱ-1的基因診斷中只出現142bp片段，其致病基因來自母親

C．Ⅱ-2的基因診斷中出現142bp，99bp和43bp三種片段，推斷其基因型為XHXh

D．Ⅱ-3的丈夫表現型正常，則他們的兒子基因診斷中出現142bp片段的概率為1/2

Answer 1

【答案】D

【解析】圖1顯示，H突變為h后，h基因特定序列中Bcl I酶切位點的消失，是由于基因突變引起堿基序列改變的結果（限制酶專一性識別酶切位點），A項正確；已知該致病基因h位于X染色體上，Ⅱ-1是男性患者，基因型為XhY，該男性的X染色體來自母親，B項正確；Ⅱ-2的基因診斷中出現142bp、99bp和43bp三個片段，說明含一個正常基因H和一個致病基因h，基因型為XHXh，C項正確；依題意并結合圖2分析可知，Ⅱ-3的基因型為XHXH或XHXh（概率各占1/2），其丈夫的基因型為XHY，其兒子的基因診斷中出現142bp片段，說明其兒子的基因型為XhY，這對夫婦兒子患該病的概率為1/2×1/2Xh×1Y=1/4，D項錯誤。