Question

【題目】蠶豆病是由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏引起的一種單基因遺傳病。某地區一段時間內共發現31例蠶豆病患者，其中男27例，女4例。請回答問題：

（1）初步判斷該遺傳病的致病基因位于______染色體上。

（2）G6PD缺乏者平時不患病，但食用蠶豆后有可能發生溶血，出現疲倦、發熱、頭暈和腹痛等癥狀，說明引起蠶豆病的因素是______。

（3）研究人員對正常人和患者進行基因測序，部分測序結果如下圖所示。

①據圖分析，患者a的DNA序列上的堿基對變化是______，該變異屬于______，最終導致G6PD酶的______結構發生改變，從而使G6PD酶活性降低。

②比較正常人與3位患者的基因序列，說明該變異具有______的特點。

（4）科研人員發現，某女患者一條X上控制G6PD的基因第1388位堿基對G/C→A/T，另一條X上控制G6PD的基因第77位堿基對G/C→A/T（箭頭代表突變）。推測以上變異的來源可能是______（多選）。

a．均來自父方

b．均來自母方

c．分別來自父方和母方

d．均來自女患者自身的變異

e．來自女患者自身的變異及父母雙方之一

欲確定以上變異的真正來源，還需要對______進行基因測序。

Answer 1

【答案】X 基因和環境 G/C→A/T 基因突變 空間 多方向性 cde 父親和母親

【解析】

（1）基因與基因、基因與基因產物、基因與環境之間存在著復雜的相互作用，這種相互作用形成了一個錯綜復雜的網絡，精細地調控著生物體的性狀。

（2）DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變。

（3）基因對性狀的控制有兩種途徑，一是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，二是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。

（1）31例蠶豆病患者，其中男27例，女4例，患病有男有女，且男女比例不等，則初步推測該遺傳病的致病基因位于X染色體上。

（2）基因指導蛋白質的合成控制生物體的性狀，性狀的表達還受環境因素的影響，G6PD缺乏者平時不患病，但食用蠶豆后有可能發生溶血，出現疲倦、發熱、頭暈和腹痛等癥狀，說明引起蠶豆病的因素包括基因和環境共同影響。

（3）①患者a與正常人的堿基序列比對，發生了堿基對的替換，這種變異叫做基因突變。結構決定功能，G6PD基因突變最終導致G6PD酶的空間結構發生改變，從而使G6PD酶活性降低。

②三位患者都與正常人發生了堿基對的替換，但替換的位點不同，說明了基因突變具有多方向性的特點。

（4）女患者的兩條X染色體分別是一條來自父方，一條來自母方，兩條X染色體上的G6PD的基因均發生突變，可能原因是父親遺傳過來，也可能是母親遺傳過來，也能是患者自身后期受到環境因素的影響導致的基因突變。由此可得該患者的變異的來源可能是cde，欲最終確定變異的真正來源，需要對父親和母親的G6PD基因進行測序作進一步的篩查。