Question

如圖表示細胞中出現的異常mRNA被SURF復合物識別而發生降解的過程．該過程被稱為NMD作用，能阻止有害異常蛋白的表達．NMD作用常見于人類遺傳病中，如我國南方地區高發的β-地中海貧血癥．（AUG、UAG分別為起始和終止密碼子）
 
（1）圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同，推測終止密碼子提前出現的原因是發生了基因中的

 

．由此說明，基因通過

 

而控制性狀．
（2）異常mRNA來自于突變基因的

 

，其降解產物為

 

．如果異常mRNA不發生降解，細胞內就會產生肽鏈較

 

的異常蛋白．
（3）常染色體上的正常β一珠蛋白基因（A⁺）既有顯性突變（A），又有隱性突變（a），兩者均可導致β一地中海貧血癥．如表分析：

基因型		aa	A十A	A十a
表現型		重度貧血	中度貧血	輕度貧血
原因 分析	能否發生NMD作用	能	②	能
	β一珠蛋白合成情況	①	合成少量	合成少量

①

 

    ②

 

⑧除表中所列外，貧血患者的基因型還有

 

．

Answer 1

考點：遺傳信息的轉錄和翻譯,基因的分離規律的實質及應用

專題：

分析：本題是對基因突變的概念、轉錄和翻譯過程、基因對性狀的控制的綜合性考查，回憶基因突變的概念、轉錄和翻譯的過程和產物、基因對性狀的控制過程，然后分析題干和題圖獲取有效信息，根據相關知識點和相關信息解答問題．

解答： 解：（1）基因突變是DNA中堿基對的增添、缺失或替換而引起基因結構的改變，若是由堿基對增添、缺失引起的基因突變，轉錄形成的mRNA與正常mRNA的長度不同，圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同，推測終止密碼子提前出現的原因是發生了基因中的堿基對替換；分析題干信息可知，該實例說明基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀．
（2）突變后的異常基因通過轉錄過程形成異常mRNA，mRNA的基本組成單位是核糖核苷酸，因此mRNA降解產物是核糖核苷酸；分析題圖可知，異常mRNA種間出現了終止密碼子，因此如果異常mRNA不發生降解，細胞內翻譯過程會產生肽鏈較短的異常蛋白質．
（3）①分析表格中的信息可知，基因型為A^十A和A^十a分別患重度貧血和輕度貧血，合成的β一珠蛋白少，基因型為aa的個體，重度貧血，因此不能合成β一珠蛋白；
②基因型為aa和A^十a的個體都能發生NMD作用，基因型為A^十A的個體不含有a基因，因此不能發生NMD作用．
③由題意可知，顯性突變（A）和隱性突變（a），均可導致β一地中海貧血癥，因此除表中所列外，貧血患者的基因型還有AA、Aa．
故答案為：
（1）堿基替換    控制蛋白質的結構
（2）轉錄   核糖核苷酸    短
（3）①無合成    ②不能    ③AA、Aa

點評：對于基因突變的概念、轉錄和翻譯過程、基因對性狀的控制的理解把握知識點間的內在聯系是本解題的關鍵，分析題干和題圖獲取信息，并利用相關信息和所學知識點進行推理的能力是本題考查的重點．