Question

（12分）人眼球玻璃體淀粉樣變性是一種罕見的眼病，主要癥狀是眼前黑影飄動并伴有視力緩慢下降，一般在40歲以上發病，常有家族史。在某個連續傳遞三代的玻璃體淀粉樣變性的家族中（遺傳系譜圖如圖1所示），第1代發病情況不詳，第2～4代共有7人發病，男女發病機會均等。請分析回答：

（1）依據遺傳系譜圖推斷，玻璃體淀粉樣變性最可能的遺傳方式為        。

（2）經研究發現，此眼病患者的轉甲蛋白（TTR）空間結構異常，提取III-1和III-2的DNA，通過        技術擴增TTR基因，實現TTR基因的特異性擴增的關鍵是設計合理的        。

（3）擴增產物測序結果發現，III-2的TTR基因序列僅有T1（圖2）一種，而III-1的TTR基因序列有T1和T2（圖3）兩種。

 

 

①根據T1基因和T2基因堿基序列推斷，III-1部分TTR結構變異的根本原因是        ，T1基因與T2基因的關系為        。

②依據遺傳系譜圖和基因測序結果        （可以，不可以）確定玻璃體淀粉樣變性的遺傳方式，III-5和III-6生育一個終生正常孩子的概率為        。

（4）進一步研究發現，TTR基因序列有多種變異，體現了基因突變的        特點，TTR基因的突變        （一定，不一定）會導致TTR變異，原因是        ，該機制的意義是降低突變的多害性。

（5）I-1和I-2在40歲前的視力狀況最可能為        ，該實例說明表現型是由        決定的。

 

Answer 1

【答案】

（1）常染色體顯性遺傳           （2）PCR       引物

（3）①基因突變（堿基對的替換/改變）  等位基因     ②  可以     1/2

（4）多方向性  不一定   一個氨基酸對應多個密碼子

（5）正常    基因與環境共同

【解析】

試題分析：（1）根據遺傳系譜圖，該家族第2～4代每代都有患者，男女發病機會均等，該病最可能為常染色體顯性病。

（2）體外擴增DNA常用PCR技術，該技術關鍵需要引物才能使新合成的DNA鏈延伸，產生一條與模板鏈互補的DNA單鏈。

（3）①對照T1基因和T2基因堿基序列，可發現T2基因的一對堿基與T1基因不同，發生了堿基對替換，基因突變產生新基因，為原基因的等位基因。

②根據以上基因測序結果知，III-1為雜合子，表現為玻璃體淀粉樣變性，說明該病為顯性病，IV-1為男患者，其母為正常，該病為常染色體顯性病。III-5為隱性純合子，III-6為雜合子，所生子代為正常的概率為1/2.

（4）TTR基因序列有多種變異，證明基因突變具有多方向性，基因突變不一定導致其控制合成的蛋白質的變異，因為一種蛋白質，其密碼子不是唯一的，可以有多個密碼子。

（5）據題意知，人眼球玻璃體淀粉樣變性一般在40歲以上發病，故I-1和I-2在40歲前的視力應表現為正常，說明表現型是基因型與環境共同作用的結果。

考點：本題考查遺傳系譜圖分析，遺傳病的遺傳方式判斷，PCR技術知識和基因突變特點及相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間內在聯系形成知識網絡結構的能力、從圖表中獲取有效信息，并運用這些信息結合所學知識解決相關生物學問題的能力及理論聯系實際，綜合運用所學知識解決社會生活中一些生物學問題的能力。