Question

【題目】下圖為某家族的遺傳系譜圖，已知甲病（基因用A、a表示）與乙病（基因用B、b表示）的有關基因位于相同染色體上，且7號沒有攜帶乙病的致病基因，10號個體同時患有甲病和乙病。請回答下列問題：

（1）上述兩種病的相關基因位于__________染色體上（“常”、“X”、“X和Y”）。

（2）10號個體的基因型為___________，出現該基因型的原因是_________________________，與含Y染色體的精子形成受精卵，發育為10號個體。若3號和4號生出與10號表現型相同孩子的概率為5%，則他們生出與8號表現型相同孩子的概率為__________。

（3）若11號個體與一表現型正常的男性結婚，并已懷孕，需通過___________（產前檢查手段）確定胎兒是否健康。

（4）若9號個體是乙病攜帶者，與表現型正常的男性婚配后，生育了一個只患乙病的女兒，假設上述情況是一對基因異常導致的，從可遺傳變異來源的角度講，該女兒可能的患病原因包括B所在的X染色體缺失、________________或________________，最簡便的初步診斷方法是_______________。

Answer 1

【答案】X XAbY 4號個體在減數分裂過程中發生交叉互換，產生基因型為XAb的卵細胞 20% 基因診斷 含B的X染色體片段缺失 基因突變 鏡檢

【解析】

分析系譜圖：3號和4號都患甲病，但他們有不患甲病的兒子，說明甲病為伴X染色體顯性遺傳病；6號和7號都不患乙病，但他們有一個患乙病的兒子，說明乙病為隱性遺傳病，又Ⅱ-7沒有攜帶乙病的致病基因，則乙病為伴X染色體隱性遺傳病。已知甲病（A-a）致病基因與乙病（B-b）致病基因位于同一條染色體上，則甲病、乙病為伴X染色體遺傳病。

產前診斷是胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，如采用羊水檢查、胎兒鏡檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查及基因診斷等方法，確定胎兒是否患有某種遺傳疾病或先天性疾病。

（1）由以上分析可知，上述兩種病的相關基因位于X染色體上。

（2）10號個體同時患兩種病，X染色體上同時攜帶這兩種致病基因，Y染色體上沒有致病基因，其基因型為XAbY；出現該基因型的原因是4號個體在減數分裂過程中發生交叉互換，產生基因型為XAb的卵細胞，與含Y染色體的精子形成受精卵，發育為10號個體。

根據系造圖分析，5號個體正常，基因型為XaBY ，2號患乙病不患甲病，基因型為XabY，4號思甲病不患乙病，則可推出4號基因型為XABXab，8號患乙病不患甲病，基因型為XabY，10號患甲乙兩種病，基因型為XAbY ，3號患甲病不患乙病，則3號基因型為XABY ，3號和4號婚配，XABXab×XABY生了10號基因型為XAbY，說明發生了交叉互換； 3號和4號生出與10號表現型相同孩子的概率為5%，XABY產生全含Y的精細胞的概率為50%， 則XABXab產生全含XAb的卵細胞的概率為10% ，因此XABXab同時產生XaB細胞的既率也為10%，故母本XABXab產生的卵細胞分別為10%XaB ，10%XAb， 40%XAB，40%Xab ，父本產生的精細胞分別為50%XAB、50%Y ；8號為患乙病不患甲病男性，要生出與8號表現型相同的孩子，需要Xab的卵細胞和Y的精細胞結合，概率為40%×50%=20%。

（3）據分析可知若11號個體與一表現型正常的男性結婚，并已懷孕，要想檢測胎兒是否健康需通過基因診斷（產前檢查手段）來確定。

（4）若9號個體是乙病攜帶者，與表現型正常的男性婚配后，生育了一個只患乙病的女兒，假設上述情況是一對基因異常導致的，從可遺傳變異來源的角度講，該女兒可能的患病原因包括B所在的X染色體缺失、含B的X染色體片段缺失或基因突變，最簡便的初步診斷方法是鏡檢。