Question

21三體綜合征患兒的發病率隨母親生育年齡的增大而呈指數級增加，則預防該遺傳病的主要措施是（　�。�
①適齡生育  ②基因診斷 ③染色體分析  ④B超檢查．

• A、①②
• B、①③
• C、③④
• D、②③

Answer 1

考點：人類遺傳病的監測和預防

專題：

分析：本題主要考查21-三體綜合征的有關知識．
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病．因此患者體細胞中染色體數目為47條．先天性愚型患兒一般是由來自母親的不正常卵子與正常精子結合導致．母方的卵原細胞正在進行減數分裂時，第21條染色體在進入子細胞時沒有分離，形成異常配子．致使受精后的胎兒體細胞中有47條染色體，比正常人多出一條．生殖細胞結合類型有兩種可能性：22A+X和22A+Y；或23A+X和21A+Y．A代表常染色體．

解答： 解：①21三體綜合征患兒的發病率隨母親生育年齡的增大而呈指數級增加，因此適齡生育能預防該遺傳病，①正確；
②③21三體綜合征是由于染色體數目異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病，因此不能基因診斷，能進行染色體分析，②錯誤；③正確；
④B超檢查不了染色體數目，④錯誤．
故選：B．

點評：本題主要考查了學生的記憶和理解能力．現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型．高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因．