Question

軟骨發育不全是下列哪項引起的一種遺傳病

1. A.
   常染色體上的顯性致病基因
2. B.
   常染色體上的隱性致病基因
3. C.
   X染色體上的顯性致病基因
4. D.
   X染色體上的隱性致病基因

Answer 1

A
軟骨發育不全患者四肢短小畸形，上臂和大腿表現尤為明顯，腰椎過度前凸。據研究軟骨發育不全是由常染色體上的顯性致病基因導致長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙引起的侏儒癥。