Question

5．苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病．由于苯丙氨酸代謝途徑不正常，導致苯丙氨酸在體內蓄積，并從尿中大量排出．該癥主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、嚴重的學習障礙、特殊的臭味等．請回答：
（1）苯丙酮尿癥患者應少吃含苯丙氨酸的食物．
（2）一對正常夫妻生了一個苯丙酮尿癥患者，則父親的基因型是Aa，患者的基因型是aa．患者的妹妹表現正常，她的基因型可能是AA或Aa．（用A表示顯性基因，a表示隱性基因）
（3）我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親之間禁止結婚．原因是近親攜帶同種隱性致病基因的可能性大，其婚配生育子女出現這種遺傳病的機會就會增加．

Answer 1

分析 （1）生物體的性狀是由一對基因控制的，當控制某種性狀的一對基因都是顯性或一個是顯性、一個是隱性時，生物體表現出顯性基因控制的性狀；當控制某種性狀的基因都是隱性時，隱性基因控制的性狀才會表現出來．
（2）在一對相對性狀的遺傳過程中，子代個體中出現了親代沒有的性狀，新出現的性狀一定是隱性性狀，親代的基因組成是雜合體．
（3）近親是指的是直系血親和三代以內的旁系血親．我國婚姻法已明確規定，禁止直系血親和三代以內的旁系血親結婚．禁止近親結婚的遺傳學理論依據是近親攜帶同種隱性致病基因的可能性大，其婚配生育子女出現這種遺傳病的機會就會增加．

解答 解：（1）苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出．因此苯丙酮尿癥患者應少吃含苯丙氨酸的食物．
（2）“一對正常夫妻生了一個苯丙酮尿癥患者”，表明正常是顯性性狀，苯丙酮尿癥患者是隱性性狀，“用A表示顯性基因，a表示隱性基因”，則正常的基因型是AA或Aa，患病的基因型是aa．父母遺傳給苯丙酮尿癥（aa）患者的基因一定是a，則父母正常的基因型是Aa，遺傳圖解如圖：
，
   從遺傳圖解看出，父親的基因型是Aa，患者的基因型是aa．患者的妹妹表現正常，她的基因型可能是AA或Aa．
（3）我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親之間禁止結婚．原因是近親攜帶同種隱性致病基因的可能性大，其婚配生育子女出現這種遺傳病的機會就會增加
故答案為：（1）苯丙氨酸，
（2）Aa；aa；AA或Aa
（3）近親攜帶同種隱性致病基因的可能性大，其婚配生育子女出現這種遺傳病的機會就會增加

點評 解答此類題目的關鍵是理解掌握苯丙酮尿癥的形成原因、近親結婚的危害、基因的顯性與隱性以及會利用遺傳圖解分析解答遺傳問題．