Question

【題目】笨丙酮尿癥是一種隱性遺傳病，這是由于苯丙氨酸代謝，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出，本病主要臨床特征為智力低下、神經行為異常、全身濕疹及色素脫失和鼠氣味等，患兒的出生給家庭和社會帶來了很大的負擔，避免近親結婚、產前診斷等可有效降低該病的犮病率．如圖是某個苯丙酮尿癥的家族圖譜，只有第二代4號患有笨丙酮尿癥，其他人都是正常的，請分析回答下列問題：

（1）第二代4號個體和第一代1、2號個體間的差異稱為 ．

（2）第二代6號男性個體的體細胞中性染色體組成是 ．

（3）經基因檢測，3號表現正常，其基因組成Bb，他與4號女性bb所生育的第三代7號是表現正常的，其基因組成是 ．

（4）第二代5號個體雖表現正常，但也有可能攜帶致病基因，其攜帶苯丙酮尿癥致病基因的概率是 ．

Answer 1

【答案】（1）變異；

（2）XY；

（3）Bb；

（4）75%。

【解析】

試題分析：（1）變異是指親代間和子代個體間的差異。第一代1、2沒有表現笨丙酮尿癥，而第二代4號個體患有笨丙酮尿癥，這種差異稱為變異。

（2）人的性別主要是由性染色體決定的，男性體細胞中的一對性染色體組成是XY，女性體細胞中的一對性染色體組成是XX。男性體細胞的染色體組成可表示為22對+XY；女性體細胞的染色體組成可表示為22對+XX。因此，第二代6號男性個體的體細胞中性染色體組成是XY。

（3）由題意知：3號表現正常，其基因組成是Bb，他與4號女性bb所生育的第三代7號是表現正常的，則7號一定有基因B存在，另一條來自母方，母方基因為bb，因此7號的基因組成是Bb。

（4）根據4號患苯丙酮尿癥，基因為bb，分別由第一代1、2號個體提供，第一代1、2號個體又均正常，所以第一代1、2號個體的基因一定均是Bb，遺傳圖解如右圖所示：第二代5號個體雖表現正常，但也有可能攜帶致病基因，因此其攜帶苯丙酮尿癥致病基因的概率是75%。